Mukowiscydoza

Okres dzieciństwa i dorośli

• polipy nosa i przewlekłe zapalenie zatok
• palce pałeczkowate
• rozstrzenie oskrzeli, krwioplucie
• marskość wątroby,
• kamica żółciowa
• niedobór wzrostu i masy ciała
• opóźnione dojrzewanie płciowe
• niepłodność
• zapaść podczas upałów

Rozpoznanie

Rozpoznanie mukowiscydozy można rozpoznać na podstawie stwierdzenia:

1. przynajmniej jednego z objawów klinicznych charakterystycznych dla choroby
   - przewlekła choroba oskrzelowo-płucna i zatok obocznych nosa
   - zaburzenia żołądkowo-jelitowe i stanu odżywienia
   - zespół utraty soli i przewlekła alkaloza metaboliczna
   - CBAVD (wrodzona atrezja dróg żółciowych)
   - azoospermia spowodowana obturacją
2. występowania CF u rodzeństwa i / lub u rodziców
3. dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku CF oraz potwierdzenia dysfunkcji białka CFTR jednym z badań:
   - testem potowym (jontoforeza pilokarpinowa), wykazującym znamiennie wysokie wartości chlorków w pocie (CL >60mmol/l; CL > 40mmol/l u niemowląt), w co najmniej dwóch odrębnie wykonanych badaniach,
   - badaniem molekularnym - zidentyfikowanie mutacji w obu allelach genu CFTR,
   - pomiarem potencjałów błony śluzowej nosa - wykazanie wysokich wartości przeznabłonkowej różnicy potencjałów PD(25-30 mV) przynajmniej w dwóch niezależnych badaniach.

W Polsce najpowszechniejsza jest diagnostyka objawowa oparta na kryterium klinicznym (pkt.1 ).

Możliwe jest również rozpoznanie choroby dwiema metodami już w czasie trwania ciąży (tzw. diagnostyka prenatalna). Dotyczy to szczególnie rodzin z grupy ryzyka genetycznego (posiadających już w rodzinie dziecko z mukowiscydozą, jeśli oboje rodziców jest nosicielem mutacji genu CFTR). Pierwsza metoda polega na badaniu aktywności enzymów w płynie owodniowym w II trymestrze ciąży, druga - to badanie genetyczne komórek błony płodowej zarodka, które można przeprowadzić już w I trymestrze ciąży - około 10-12 tygodnia.