Mukowiscydoza

Objawy

Mukowiscydoza jest wieloukładową chorobą o przebiegu przewlekłym i postępującym.
Objawy kliniczne są zróżnicowane i dotyczą przeważnie układu oddechowego oraz trzustki.
Charakterystyczny dla mukowiscydozy jest występowanie objawów ze strony różnych narządów i układów oraz ich pojawienie się w różnych okresach życia.

Układ Oddechowy

W pierwszym roku życia najcięższe objawy dotyczą układu oddechowego ujawniające siępod postacią zapalenia płuc i posocznicy. Częśćiej jednak objawy ze strony układu oddechowego obejmują kaszel, duszność i świszczący oddech. W miarę trwania choroby kaszel z suchego i okresowego staje się przewlekłym i bardziej wilgotnym. U dzieci do drugiego roku życia częstą postacią kliniczną jest zapalenie oskrzelików, a nawrotowe zmiany zapalne dość szybko prowadzą do przewlekłego zapalenia oskrzeli
i rozstrzeni oskrzeli. W miarę trwania choroby kolejne zakażenia doprowadzają do trwałych uszkodzeń tkanki płucnej, jej włóknienia i zaniku oraz zniekształceń klatki piersiowej. Prawie u wszystkich chorych na mukowiscydozę powstają przewlekłe zmiany zapalne w zatokach obocznych nosa.

Układ pokarmowy

U chorych na mukowiscydozę nieprawidłowy śluz zatyka również przewody wyprowadzające trzustki hamując wypływ trzustkowych enzymów trawiennych niezbędnych do trawienia tłuszczy co w konsekwencji doprowadza do niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki objawiającej się w postaci biegunki z częstymi, tłuszczowymi, cuchnącymi stolcami. W późnijeszym okresie dochodzi do zaburzenia rozwoju somatycznego, niedoboru wagi i wzrostu oraz niedoboru witamin.