Newsletter
Jeśli chcesz otrzymywać drogą elektroniczą porady dotyczące zdrowego trybu życia, nowości na rynku farmaceutycznym, lub interesują Cię tematy okołomedyczne w poniższe pole wpisz swój adres e-mail.

Baza wiedzy

Nasi partnerzy

Najczęściej szukane
zobacz wszystkie szukane wyrażenia


data dodania artykułu: 22 grudzień 2009 źródło: MediWeb.pl

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, cystic fibrosis, w skrócie CF) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą monogenową dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny o podłożu metabolicznym (związaną z przemianą materii). W populacji polskiej występuje u 1 na około 2000 żywo urodzonych noworodków. Ocenia się, że co 25 osoba w Polsce jest nosicielem genu mukowiscydozy, sama nie wykazując żadnych objawów chorobowych. Gen odpowiedzialny za CF znajduje się na chromosomie 7 i odpowiada za produkcję białka, które odgrywa rolę w transporcie jonów (dokładniej sodu i chloru) przez błony komórkowe. W zależności od rodzaju uszkodzenia w obrębie genu chory cierpi na lżejszą bądź cięższą postać choroby.



Przyczyny

Przyczyną choroby są mutacje genu zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7 (CFTR -cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Najczęściej występującą mutacją w genie CFTR jest mutacja ΔF508 jednak znanych jest już ponad 800 mutacji tego genu. W zależności od typu nieprawidłowości molekularnych wyróżnia się 5 klas mutacji:

  • klasa I to mutacje powodujące zaburzenia produkcji białka CFTR
  • klasy II to mutacje z zaburzonym procesem dojrzewania białka CFTR (np. ΔF508)
  • klasa III to mutacje prowadzące do zaburzenia regulacji kanału chlorkowego (np.G551D)
  • klasa IV to mutacje powodujące dysfunkcję przewodnictwa kanału chlorkowego (np. R117H
  • klasa V to mutacje redukujące biosyntezę normalnego białka CFTR.

Występowanie mutacji z klasy IV lub V wiąże się na ogół z lżejszym przebiegiem
choroby.

Uszkodzenie genu powoduje produkcję nieprawidłowego białka co powoduje nieprawidłowy transport jonów poprzez błony komórkowe. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, która zaburza czynność wszystkich gruczołów związanych z wydzielaniem substancji takich jak: pot, śluz, enzymy trawienne i inne. Zaburzenia gruczołów wydzielniczych przejawiają się wytwarzaniem nieprawidłowego, nadmiernie gęstego i lepkiego śluzu, powstawaniem czopów śluzowych, które ograniczają wypływ śluzu na zewnątrz, powodując gromadzenie się i zastój śluzu oraz zaczopowanie przewodów wyprowadzających trzustki, wątroby, jelit oraz dróg oddechowych. Zaburzenia dotyczą także wydzielania potu przez gruczoły potowe i polegają na zwiększeniu stężenia chlorku sodowego i chlorku potasowego w pocie, który staje się przez to bardziej słony.